¾Ïº¸Çè À¯ÀüÀÚ »ó´ã¡¤°¡Á·°Ë»ç ºñ¿ë, ÀÎÁ¤ ¹üÀ§¿Í ½Ç¹« üũ Æ÷ÀÎÆ®
¾Ïº¸Çè À¯ÀüÀÚ »ó´ã·°¡Á·°Ë»ç ºñ¿ë, ÀÎÁ¤ ¹üÀ§¿Í ½Ç¹« üũ Æ÷ÀÎÆ®
ÃÖ±Ù ¾Ï Ä¡·á¿¡¼´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(Genetic Test) ¿Í °¡Á· À¯Àü »ó´ãÀÌ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» Â÷ÁöÇϰí ÀÖ½À´Ï´Ù.
ƯÈ÷ À¯¹æ¾Ï, ´ëÀå¾Ï, ³¼Ò¾Ï µîÀº À¯ÀüÀû ¿äÀÎ(¿¹: BRCA1·BRCA2, MLH1, MSH2 µî) ÀÌ Áúº´ÀÇ Àç¹ß À§Çè°ú Ä¡·á¹æÇâ¿¡ Å« ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡±â ¶§¹®¿¡,
º´¿ø¿¡¼´Â Ä¡·á Áß ¶Ç´Â Ä¡·á ÈÄ °¡Á·¿¡°Ôµµ °Ë»ç¸¦ ±ÇÀ¯ÇÏ´Â »ç·Ê°¡ ´Ã°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×·¸´Ù¸é ÀÌ·± À¯ÀüÀÚ »ó´ã·°¡Á·°Ë»ç ºñ¿ëÀº ¾Ïº¸Çè¿¡¼ ¾î´À ¹üÀ§±îÁö ÀÎÁ¤µÇ´ÂÁö,
º¸Çè±Ý û±¸ ½Ã ¾î¶² ¼·ù¸¦ ÁغñÇØ¾ß Çϰí ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÒ Á¡Àº ¹«¾ùÀÎÁö,
¿À´ÃÀº ½Ç¹« Áß½ÉÀ¸·Î Çϳª¾¿ Á¤¸®Çص帮°Ú½À´Ï´Ù.
1. À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í À¯Àü»ó´ãÀÌ º¸Çè¿¡¼ Áß¿äÇÑ ÀÌÀ¯
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â ´Ü¼øÇÑ ¿¹ÃøÀÌ ¾Æ´Ï¶ó, Ä¡·á ¹æÇâ °áÁ¤ ¹× Àç¹ß ¹æÁö¸¦ À§ÇÑ ÀÇÇÐÀû ±Ù°Å·Î Ȱ¿ëµË´Ï´Ù.
¿¹¸¦ µé¾î À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ°¡ BRCA1 º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Ù¸é,
¼ö¼ú ¹æ¹ý(ºÎºÐÀýÁ¦ vs ÀüÀýÁ¦), Ç×¾ÏÁ¦ Á¾·ù, °¡Á·°Ë»ç ÇÊ¿ä ¿©ºÎ°¡ ´Þ¶óÁý´Ï´Ù.
Áï, ‘¿¹¹æ ¸ñÀû’ÀÌ ¾Æ´Ï¶ó ‘Ä¡·á ¸ñÀû’À¸·Î ½ÃÇàµÈ °Ë»ç¶ó¸é
º¸Çè»ç¿¡¼µµ ÀÇ·áÇàÀ§·Î ÀÎÁ¤ÇÏ´Â Ãß¼¼ÀÔ´Ï´Ù.
2. ¾Ïº¸Çè¿¡¼ À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ ÀÎÁ¤ °¡´ÉÇÑ Á¶°Ç
º¸Çè»çº°·Î ¾à°ü Ç¥ÇöÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸, ´ÙÀ½ ¼¼ °¡Áö ±âÁØÀÌ ÃæÁ·µÇ¸é
´ëºÎºÐÀÇ ½Ç¼ÕÇü ¾Ïº¸Çè¿¡¼ û±¸°¡ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
-
ÀÇ»çÀÇ ÀÇÇÐÀû ÆÇ´Ü¿¡ µû¶ó ½ÃÇàµÈ °Ë»ç
-
ÁÖÄ¡ÀÇ ¼Ò°ß¼³ª Áø·á±â·Ï¿¡ “Ä¡·á ¹æÄ§ °áÁ¤À» À§ÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ½ÃÇà”ÀÌ ±âÀçµÇ¾î ÀÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
-
-
Áø´Ü È®Á¤ ÀÌÈÄ ½ÃÇàµÈ °Ë»ç
-
‘¾Ï Àǽɒ ´Ü°è°¡ ¾Æ´Ñ, ÀÌ¹Ì CÄÚµå·Î Áø´ÜÀÌ È®Á¤µÈ ÀÌÈÄ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
-
º´±â °áÁ¤, Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ ¼±Åà µî ‘Ä¡·á ¸ñÀû’À̾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
-
-
°ø½Ä °Ë»çÇ׸ñÀ¸·Î µî·ÏµÈ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
-
º¸Çè½É»ç¿¡¼´Â ½Ä¾àó ½ÂÀÎ ¶Ç´Â Áúº´°ü¸®Ã» ÁöÁ¤ Ç׸ñÀÎÁö È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù.
-
BRCA, KRAS, EGFR, ALK, MSI °Ë»ç µîÀº ´ëºÎºÐ ÀÎÁ¤µË´Ï´Ù.
-
3. °¡Á·(Ç÷¿¬ÀÚ) À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñÀÇ ÀÎÁ¤ ¿©ºÎ
°¡Á·°Ë»ç´Â Á¶±Ý ´õ º¹ÀâÇÕ´Ï´Ù.
¾ÏȯÀÚ º»ÀÎÀÌ ¾Æ´Ñ °¡Á·ÀÌ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þ´Â °æ¿ì, ‘ȯÀÚÀÇ Ä¡·á ¿¬¼Ó¼º’ °ú ‘ÀÇ·á±â°ü ¿äû ¿©ºÎ’ ¿¡ µû¶ó ÀÎÁ¤ ¿©ºÎ°¡ ´Þ¶óÁý´Ï´Ù.
1) ÀÎÁ¤ °¡´É »ç·Ê
-
ȯÀÚ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ °¡Á· À¯ÀüÀÚ Á¤º¸°¡ ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì
¿¹: “À¯Àü¼º ´ëÀå¾Ï(HNPCC) ¿©ºÎ È®ÀÎÀ» À§ÇØ Á÷°è°¡Á· °Ë»ç ½ÃÇà” -
Àǻ簡 Áø·á±â·ÏÁö¿¡ “ȯÀÚ Ä¡·á¹æÄ§ °áÁ¤À» À§ÇÑ °¡Á· À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÀÇ·Ú”¶ó°í ¸í½ÃÇÑ °æ¿ì
-
°Ë»ç °á°ú°¡ ȯÀÚÀÇ Ä¡·á¾àÁ¦ °áÁ¤À̳ª ¿¹ÈÄ Æò°¡¿¡ »ç¿ëµÈ °æ¿ì
2) ÀÎÁ¤ÀÌ ¾î·Á¿î »ç·Ê
-
ȯÀÚ Ä¡·á¿Í ¹«°üÇÑ ´Ü¼ø °¡Á· °Ç°°ËÁø ¸ñÀû
-
¿¹¹æ Â÷¿øÀÇ À¯ÀüÀÚ ½ºÅ©¸®´×(¿¹: À¯¹æ¾Ï °¡Á··Â ÀÖÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ Áø´Ü ¾øÀ½)
-
º´¿ø ±ÇÀ¯°¡ ¾Æ´Ñ °¡Á·ÀÇ ÀÚ¹ßÀû °Ë»ç
Áï, ‘ȯÀÚÀÇ Ä¡·á ¿¬¼Ó¼º’ÀÌ ÀÔÁõµÇ¸é °¡Á·°Ë»çµµ ÀϺΠÀÎÁ¤µÉ ¼ö ÀÖÁö¸¸,
´Ü¼øÇÑ ¿¹¹æ ¸ñÀûÀ̶ó¸é º¸Çè±Ý Áö±ÞÀÌ ¾î·Æ½À´Ï´Ù.
4. û±¸ °¡´ÉÇÑ Ç׸ñ°ú º¸Çè±Ý ¹üÀ§
| ±¸ºÐ | û±¸ °¡´É ¿©ºÎ | û±¸ ±Ù°Å |
|---|---|---|
| ȯÀÚ º»ÀÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ | ´ëºÎºÐ °¡´É | Ä¡·á ¸ñÀûÀÇ Áø´Ü·¿¹ÈÄ °Ë»ç·Î ÀÎÁ¤ |
| ȯÀÚ º»ÀÎ À¯ÀüÀÚ »ó´ã·á | °¡´É | ÀÇÇÐÀû ÆÇ´Ü¿¡ µû¸¥ Áø·á ÇàÀ§ |
| °¡Á· À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ | Á¶°ÇºÎ °¡´É | ȯÀÚ Ä¡·á¹æÄ§ °áÁ¤ ¸ñÀûÀÏ ¶§ |
| °¡Á· À¯ÀüÀÚ »ó´ã·á | ´ëºÎºÐ ºÒ°¡ | ¿¹¹æ ¸ñÀû »ó´ãÀº ºñÀÇ·áÇàÀ§·Î ºÐ·ù |
| ¿¬±¸ ¸ñÀû·ÀÓ»ó½ÃÇè °Ë»ç | ºÒ°¡ | º¸Çè º¸Àå Á¦¿Ü(ºñ±Þ¿© ¿¬±¸ÇàÀ§) |
¡Ø À§ Ç¥´Â ÀÌÇØ¸¦ µ½±â À§ÇÑ ´Ü¼ø ¿¹½ÃÀÔ´Ï´Ù. º¸Çè»çº°·»óǰº° º¸Àå ¹üÀ§´Â ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
5. º¸Çè û±¸ ½Ã ÇÊ¿äÇÑ ¼·ù
À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ´Â ÀÏ¹Ý Áø·áºñº¸´Ù ¼·ù ¿ä±¸°¡ Á¶±Ý ±î´Ù·Ó½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½ Ç׸ñÀ» ºüÁü¾øÀÌ ÁغñÇÏ¸é °ÅÀý·üÀ» ³·Ãâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
-
Áø·áºñ ¿µ¼öÁõ(¼¼ºÎ³»¿ª¼ Æ÷ÇÔ)
-
°Ë»ç¸í, ÄÚµå, ´Ü°¡, ½ÃÇàÀÏÀÌ ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î Ç¥½ÃµÇ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
-
¿¹: BRCA1/2 mutation test, EGFR gene test µî
-
-
Áø·á±â·ÏÁö ¶Ç´Â ÀÇ»ç ¼Ò°ß¼
-
“¾Ï Ä¡·á¹æÄ§ °áÁ¤À» À§ÇÑ °Ë»ç ½ÃÇà” ¹®±¸°¡ ¹Ýµå½Ã Æ÷ÇԵǾî¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
-
º´±â °áÁ¤, Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ ¼±Åà µî ±¸Ã¼Àû »çÀ¯°¡ ÀÖÀ¸¸é ÁÁ½À´Ï´Ù.
-
-
°Ë»ç°á°úÁö(À¯ÀüÀÚ °Ë»ç º¸°í¼)
-
ȯÀÚ À̸§, °Ë»ç Ç׸ñ, °Ë»çÀÏ, º´¿ø¸í, ´ã´ç ÀÇ»ç ¼¸íÀÌ ¸í½ÃµÇ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
-
-
°¡Á·°Ë»ç ½Ã Ãß°¡ ¼·ù
-
ÀÇ»çÀÇ °Ë»ç ÀÇ·Ú¼ ¶Ç´Â Áø·á±â·Ï¿¡ “ȯÀÚ Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ °¡Á·°Ë»ç ÀÇ·Ú” ¸í½Ã
-
°¡Á·°ü°èÁõ¸í¼ (ÇÊ¿ä ½Ã È¯ÀÚ¿Í °ü°è È®Àοë)
-
-
Áø´Ü¼ ¶Ç´Â ¾Ï È®Á¤¼
-
¾Ï Áø´ÜÀÌ ÀÌ¹Ì È®Á¤(CÄÚµå)µÈ »óÅÂÀÓÀ» Áõºù
-
6. º¸Çè±Ý û±¸¼ ÀÛ¼º ¿ä·É
û±¸¼ ºñ°í¶õ¿¡ ‘°Ë»ç ¸ñÀû’À» ¸íÈ®È÷ ÀûÀ¸¸é, Ãß°¡ ¼·ù ¿äû ¾øÀÌ ºü¸£°Ô 󸮵˴ϴÙ.
¿¹½Ã ¹®±¸:
-
“À¯¹æ¾Ï Ä¡·á¹æÄ§ °áÁ¤ À§ÇÑ BRCA À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ û±¸”
-
“À¯Àü¼º ´ëÀå¾Ï(HNPCC) È®ÀÎ À§ÇÑ °¡Á· À¯ÀüÀÚ °Ë»ç, ȯÀÚ Ä¡·á ¿¬¼Ó û±¸ °Ç”
-
“Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ ¼±Åà ¸ñÀûÀÇ EGFR mutation test ½ÃÇà”
ÁÖÀÇ:
“À¯ÀüÀÚ »ó´ãºñ û±¸”¶ó°í¸¸ ÀûÀ¸¸é ¿¹¹æ ¸ñÀû °Ë»ç·Î ¿ÀÇØ¹Þ±â ½±½À´Ï´Ù.
¹Ýµå½Ã ‘Ä¡·á¹æÄ§ °áÁ¤ ¸ñÀû’ À̶ó´Â Ç¥ÇöÀ» Æ÷ÇÔÇϼ¼¿ä.
7. ½Ç¹«¿¡¼ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇÏ´Â º¸·ù·°¨¾× »ç·Ê
-
¿¹¹æ ¸ñÀû °Ë»ç·Î ºÐ·ùµÈ °æ¿ì
-
Áø·á±â·Ï¿¡ ‘°¡Á··Â ÀÖ¾î °Ë»ç’¸¸ ±âÀçµÇ¾î ÀÖÀ¸¸é º¸Àå Á¦¿Ü
¡æ “ȯÀÚ Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ °Ë»ç” ¹®±¸¸¦ º´¿ø¿¡ ¿äÃ»ÇØ º¸¿Ï
-
-
ÀÇ»ç ¼Ò°ß¼ ¹ÌÁ¦Ãâ
-
À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ´Â ‘°Ë»çÀÇ ¸ñÀû’À» ÀÔÁõÇØ¾ß ÇϹǷΠ¼Ò°ß¼°¡ ÇʼöÀÔ´Ï´Ù.
-
-
°Ë»ç Ç׸ñ ºÒ¸íÈ®(ºñÇ¥ÁØ ÄÚµå)
-
°Ë»ç¸íÀÌ ‘NGS ÆÐ³Î’ µî Æ÷°ýÀûÀ¸·Î ÀûÇô ÀÖÀ¸¸é ½Ä¾àó ½ÂÀÎ Ç׸ñÀÎÁö È®ÀÎ ÇÊ¿ä
-
-
°¡Á·°Ë»ç ½Ã °¡Á·°ü°èÁõ¸í ¹Ì÷ºÎ
-
ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °ü°è¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ¾øÀ¸¸é ½É»ç º¸·ù °¡´É
-
8. º¸Çèºñ±³·Î º¸´Â º¸Çè»çº° Ư¡
| ±¸ºÐ | Aº¸Çè»ç | Bº¸Çè»ç | Cº¸Çè»ç |
|---|---|---|---|
| º»ÀÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ | Ä¡·á ¸ñÀû ½Ã 100% º¸Àå | »çÀü ½ÂÀÎ ÇÊ¿ä | 1ȸ Çѵµ ¼³Á¤(¿¬ 1ȸ) |
| °¡Á· À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ | ȯÀÚ Ä¡·á ¿¬¼Ó ½Ã Á¶°ÇºÎ º¸Àå | ºÒ°¡ | ºÒ°¡ |
| À¯ÀüÀÚ »ó´ã·á | Áø·á±â·Ï ±Ù°Å ½Ã ÀÎÁ¤ | ºñ±Þ¿© ó¸® | ÀϺΠ»óǰ¸¸ |
| NGS ÆÐ³Î °Ë»ç | ½ÂÀÎµÈ Ç׸ñ¸¸ ÀÎÁ¤ | »çÀü È®ÀÎ ÇÊ¿ä | º´¿ø ÀÎÁõ±â°ü °Ë»ç¸¸ ÀÎÁ¤ |
º¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¸¦ Ȱ¿ëÇϸé, ÀÚ½ÅÀÌ °¡ÀÔÇÑ ¾Ïº¸ÇèÀÌ ¾î¶² °Ë»ç¸¦ º¸ÀåÇÏ´ÂÁö,
°¡Á·°Ë»ç³ª À¯ÀüÀÚ»ó´ãÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´ÂÁö ÇÑ´«¿¡ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
9. ÀÚÁÖ ¹¯´Â Áú¹®(FAQ)
Q1. º´¿ø¿¡¼ ‘À¯Àü»ó´ã¼¾ÅÍ »ó´ãºñ’°¡ µû·Î û±¸µÇ¾ú´Âµ¥, º¸Çè±Ý ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ³ª¿ä?
A. °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ´Ü, Áø·á±â·ÏÁö¿¡ “À¯ÀüÀÚ °Ë»ç Àü »ó´ã” ¶Ç´Â “Ä¡·á ¹æÇâ °áÁ¤ »ó´ã”À¸·Î ±âÀçµÇ¾î ÀÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
Q2. °¡Á·ÀÌ BRCA °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Ò´Âµ¥, Á¦ º¸ÇèÀ¸·Î û±¸ÇÒ ¼ö ÀÖ³ª¿ä?
A. °¡´ÉÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÁÖÄ¡Àǰ¡ “ȯÀÚ Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ °¡Á· À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÀÇ·Ú”¶ó°í ¸í½ÃÇÑ °æ¿ì¿¡ ÇÑÇÕ´Ï´Ù.
Q3. NGS(Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®) °Ë»çµµ û±¸ÇÒ ¼ö ÀÖ³ª¿ä?
A. ¿¹. Ä¡·á ¸ñÀûÀÌ¸é °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ´Ü, ¿¬±¸¿ë °Ë»ç³ª ÀÓ»ó½ÃÇè¿ëÀº Á¦¿ÜµË´Ï´Ù.
Q4. º¸Çè»ç¿¡¼ ‘ºñ±Þ¿©¶ó Áö±Þ ºÒ°¡’¶ó°í Çß½À´Ï´Ù. ¸Â³ª¿ä?
A. À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â ´ëºÎºÐ ºñ±Þ¿© Ç׸ñÀÌÁö¸¸, ‘ºñ±Þ¿©=º¸Àå Á¦¿Ü’´Â ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
Ä¡·á ¸ñÀûÀÌ ¸íÈ®ÇÏ¸é ºñ±Þ¿©¶óµµ º¸ÀåµÇ´Â »óǰÀÌ ¸¹½À´Ï´Ù.
10. ¸¶¹«¸® Á¤¸®
¾Ï Ä¡·á °úÁ¤¿¡¼ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í À¯Àü»ó´ãÀº ´õ ÀÌ»ó ¼±ÅÃÀÌ ¾Æ´Ñ Çʼö ´Ü°è°¡ µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
º¸Çè¿¡¼µµ “¿¹¹æ ¸ñÀûÀÌ ¾Æ´Ñ Ä¡·á ¸ñÀû” ÀÓÀÌ ÀÔÁõµÇ¸é ÃæºÐÈ÷ º¸Àå °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
Áï, ÀÇ»ç ¼Ò°ß¼ ÇÑ ÀåÀÌ º¸Çè±Ý ÀÎÁ¤ÀÇ ÇÙ½ÉÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¸¦ Ȱ¿ëÇϸé
-
º¸Çè»çº° À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÀÎÁ¤ Ç׸ñ
-
°¡Á·°Ë»ç º¸Àå ¿©ºÎ
-
»çÀü ½ÂÀÎ ÇÊ¿ä ¿©ºÎ
¸¦ ½±°Ô ºñ±³ÇÒ ¼ö ÀÖ¾î, û±¸ Àü ºÒÇÊ¿äÇÑ °ÅÀýÀ» ÇÇÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡Ø À§ ³»¿ëÀº ÀÌÇØ¸¦ µ½±â À§ÇÑ ´Ü¼ø ¿¹½ÃÀÔ´Ï´Ù. º¸Çèȸ»çº°, ¼ºº°, Á÷¾÷, »óǰ ±¸¼º¿¡ µû¶ó º¸Àå Ç׸ñ°ú û±¸ ÀýÂ÷´Â ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.






