¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¿¡¼ º» À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺 ¸ÂÃã ¼³°è¹ý – °¡Á··Â ÀÖ´Â °¡ÀÔÀÚ¸¦ À§ÇÑ Æ¯¾à ±¸¼º ¿ä·É
¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¿¡¼ º» À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺 ¸ÂÃã ¼³°è¹ý - °¡Á··Â ÀÖ´Â °¡ÀÔÀÚ¸¦ À§ÇÑ Æ¯¾à ±¸¼º ¿ä·É
À¯Àü¼º ¾Ï, °¡Á··ÂÀ¸·Î ¿¹Ãø °¡´ÉÇÑ Áúº´ÀÇ ½Ã´ë
¾ÏÀº ´õ ÀÌ»ó ‘¿î’ÀÇ ¹®Á¦°¡ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ÃÖ±Ù ÀÇÇа迡¼´Â ¾Ï ¹ß»ýÀÇ ¾à 5~10%°¡ À¯ÀüÀû ¿äÀο¡ ÀÇÇØ °áÁ¤µÈ´Ù°í º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëÇ¥ÀûÀ¸·Î À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï(BRCA1·BRCA2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ), À¯Àü¼º ´ëÀå¾Ï(Lynch ÁõÈıº), À¯Àü¼º ³¼Ò¾Ï µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌó·³ °¡Á· Áß µ¿ÀÏ ºÎÀ§ÀÇ ¾ÏÀÌ ¹Ýº¹ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù¸é, º»ÀÎ ¿ª½Ã ¾Ï ¹ß»ý À§ÇèÀÌ ³ôÀ» °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ·± °æ¿ì ´Ü¼øÈ÷ ÀϹÝÇü ¾Ïº¸ÇèÀÌ ¾Æ´Ñ À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺 ¸ÂÃãÇü ±¸Á¶·Î ¼³°èÇÏ´Â °ÍÀÌ ÈξÀ È¿À²ÀûÀÔ´Ï´Ù.
¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¿¡¼´Â ÀÌ·¯ÇÑ °¡Á··Â ±â¹Ý ¸ÂÃã ¼³°è¸¦ À§ÇØ º¸Çè»çº° Ư¾à ±¸Á¶, °íÁö ±âÁØ, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç Ȱ¿ë °¡´É¼ºÀ» ü°èÀûÀ¸·Î ¾È³»Çϰí ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺ÀÌ ÁÖ¸ñÇØ¾ß ÇÒ º¸Çè ¼³°èÀÇ ÇÙ½É Æ÷ÀÎÆ®
À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺Àº ¾Ï ¹ß»ý È®·üÀÌ ³ôÀº ¸¸Å, ÀϹÝÀûÀÎ °¡ÀÔÀÚº¸´Ù º¸Àå °³½Ã Àü °ü¸®°¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
ƯÈ÷ ´ÙÀ½ ¼¼ °¡Áö Ç׸ñÀ» ¹Ýµå½Ã È®ÀÎÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ù°, °Ç°°íÁö ½Ã °¡Á··Â Ç׸ñÀÇ ÇØ¼® ±âÁØÀÔ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ º¸Çè»ç´Â 3ÃÌ À̳» °¡Á·(ºÎ¸ð, ÇüÁ¦, ÀÚ¸Å, ÀÚ³à)ÀÇ ¾Ï ÀÌ·ÂÀ» °íÁö ´ë»ó¿¡ Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
µÑ°, µ¿ÀÏ ºÎÀ§ ¾Ï Áø´Ü ÀÌ·ÂÀÇ À¯¹«ÀÔ´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾ð´Ï°¡ ¸ðµÎ À¯¹æ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù¸é ‘À¯Àü¼º À§Ç豺’À¸·Î °£ÁֵǾî ÀϺΠ´ãº¸°¡ Á¦ÇÑµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼Â°, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú Ȱ¿ë ¿©ºÎÀÔ´Ï´Ù. BRCA1·2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ È®Àμ¸¦ Á¦ÃâÇϸé, ÀϺΠº¸Çè»ç¿¡¼´Â ‘Ư¾à Á¦¿ÜÇü’À¸·Î °¡ÀÔÀÌ °¡´ÉÇϵµ·Ï Á¶Á¤ÇØÁÝ´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺À» À§ÇÑ ´ãº¸ ±¸¼º Àü·«
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù°í ÇØ¼ ¾Ïº¸Çè¿¡ °¡ÀÔÇÒ ¼ö ¾ø´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ´Ù¸¸, º¸Àå ±¸Á¶¸¦ ¼¼¹ÐÇÏ°Ô ¼³°èÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¸¦ ±âÁØÀ¸·Î º¸¸é, ´ÙÀ½ ¼¼ °¡Áö Àü·«ÀÌ È¿°úÀûÀÔ´Ï´Ù.
-
ÀÏ¹Ý¾Ï Áø´Üºñ Á᫐ ¼³°è
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â ºÎÀ§(¿¹: À¯¹æ, ´ëÀå)´Â Ư¾àÀÌ Á¦ÇÑµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î, ±× ¿ÜÀÇ ¾Ï Áø´Üºñ¸¦ Áß½ÉÀ¸·Î ¼³°èÇÕ´Ï´Ù.
¿¹¸¦ µé¾î, ‘À¯¹æ¾Ï Á¦¿ÜÇü’À¸·Î °¡ÀÔÇÏ´õ¶óµµ ÀϹݾϷ³ú·À§·°£ µî ´Ù¸¥ ºÎÀ§ÀÇ Áø´Üºñ¸¦ °ÈÇØ Àüü º¸Àå °ø¹éÀ» ÁÙÀÌ´Â ¹æ½ÄÀÔ´Ï´Ù. -
ÀçÁø´Ü¾Ï ¹× »ýȰÀÚ±ÝÇü Ư¾à º´Çà
À¯Àü¼º ¾ÏÀº Àç¹ß·üÀÌ ³ô±â ¶§¹®¿¡, 1Â÷ Áø´Ü ÈÄ ÀÏÁ¤ ±â°£ÀÌ Áö³ª ´Ù½Ã ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇßÀ» ¶§ Ãß°¡·Î Áö±Þ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Â ‘ÀçÁø´Ü¾Ï Ư¾à’ÀÌ ÇʼöÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ Ä¡·á±â°£ÀÌ ±æ¾îÁú ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î, ¸Å¿ù ÀÏÁ¤ ±Ý¾×À» Áö±ÞÇÏ´Â »ýȰÀÚ±ÝÇü Ư¾àÀ» ÇÔ²² ±¸¼ºÇϸé Çö½ÇÀûÀÎ Ä¡·áºñ¿Í »ý°èºñ¸¦ º¸¿ÏÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. -
Á¶±â¾Ï·Á¦ÀÚ¸®¾Ï º¸Àå °ÈÇü ¼±ÅÃ
À¯Àü¼º ¾ÏÀº Á¶±â °ËÁøÀ» ÅëÇØ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Á¦ÀÚ¸®¾Ï, »óÇdz»¾Ï, °æ°è¼ºÁ¾¾ç µî ÃÊ±â ´Ü°è ¾Ï º¸ÀåÀÌ °ÈµÈ »óǰÀ» ¼±ÅÃÇϸé Á¶±â ¹ß°ß ½Ã¿¡µµ ÃæºÐÇÑ Áø´Üºñ¸¦ È®º¸ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á··Â ÀÖ´Â °¡ÀÔÀÚ°¡ ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÒ °Ç°°íÁö ¿ä·É
°Ç°°íÁö¿¡¼ °¡Àå Áß¿äÇÑ °ÍÀº ‘Á¤È®¼º’ÀÔ´Ï´Ù.
º¸Çè»ç¸¶´Ù ‘¾Ï Áø´Ü ½Ã±â’¿Í ‘Ä¡·á ¿©ºÎ’¿¡ µû¶ó °¡Á··Â ÀÎÁ¤ ±âÁØÀÌ ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¹¸¦ µé¾î, ºÎ¸ð°¡ 10³â Àü¿¡ Ä¡·á ÈÄ ¿ÏÄ¡ ÆÇÁ¤À» ¹ÞÀº °æ¿ì, ÀϺΠº¸Çè»ç´Â ‘ÇöÀç ¿µÇâ ¾øÀ½’À¸·Î º¸°í Á¦ÇÑÀ» µÎÁö ¾ÊÁö¸¸, ÃÖ±Ù 5³â À̳» ¾Ï Áø´Ü ÀÌ·ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é µ¿ÀÏ ºÎÀ§ º¸ÀåÀÌ Á¦ÇÑµÉ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
µû¶ó¼ °íÁö ½Ã¿¡´Â º´¸í, Áø´Ü¿¬µµ, ¿ÏÄ¡ ¿©ºÎ¸¦ ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î ±âÀçÇØ¾ß Çϸç, ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸é º´¿ø Áø´Ü¼³ª °¡Á·°ü°èÁõ¸í¼·Î °´°üÀû ±Ù°Å¸¦ Á¦ÃâÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°úÀÇ º¸Çè °¡ÀÔ È°¿ë¹ý
À¯Àü¼º ¾Ï ÀǽÉÀ¸·Î º´¿ø¿¡¼ BRCA, MLH1, MSH2 µî À¯ÀüÀڰ˻縦 ¹ÞÀº °æ¿ì, ±× °á°ú´Â º¸Çè ½É»ç¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
º¯À̰¡ ‘¾ç¼º(positive)’À¸·Î ÆÇÁ¤µÇ¾ú´Ù¸é ÀϺΠº¸Çè»ç¿¡¼´Â ÇØ´ç ºÎÀ§ ¾Ï¿¡ ´ëÇÑ ´ãº¸¸¦ Á¦¿ÜÇÏ°í °¡ÀÔÀ» ½ÂÀÎÇÕ´Ï´Ù.
¹Ý´ë·Î ‘À½¼º(negative)’ °á°ú¶ó¸é ÀÏ¹Ý °¡ÀÔÀÚ¿Í µ¿ÀÏ Á¶°ÇÀ¸·Î °¡ÀÔÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¿¡¼´Â °¢ º¸Çè»çº°·Î À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú¿¡ µû¸¥ Àμö ±âÁØÇ¥¸¦ Á¦°øÇØ, ¾î¶² °æ¿ì¿¡ ´ãº¸ Á¦¿Ü³ª ÇÒÁõÀÌ Àû¿ëµÇ´ÂÁö¸¦ ºñ±³ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÇÁ¦ ¼³°è ¿¹½Ã·Î º» ¸ÂÃãÇü ±¸Á¶
¿¹¸¦ µé¾î, ¾î¸Ó´Ï¿Í ¿Ü»ïÃÌÀÌ À¯¹æ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº 35¼¼ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì, BRCA2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¾ç¼º ÆÇÁ¤À» ¹Þ¾Ò´Ù¸é ´ÙÀ½°ú °°Àº ¼³°è°¡ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
-
À¯¹æ¾Ï ´ãº¸ Á¦¿Ü
-
ÀÏ¹Ý¾Ï Áø´Üºñ 5,000¸¸ ¿ø
-
ÀçÁø´Ü¾Ï Ư¾à 3,000¸¸ ¿ø
-
»ýȰÀÚ±ÝÇü Ư¾à(¸Å¿ù 100¸¸ ¿ø × 12°³¿ù)
-
Á¶±â¾Ï Áø´Üºñ 500¸¸ ¿ø
ÀÌ ±¸Á¶´Â À¯¹æ¾Ï ºÎÀ§´Â Á¦¿ÜµÇÁö¸¸, ÀüüÀûÀÎ ¾Ï Ä¡·á ¸®½ºÅ©¿¡ ´ëÇÑ º¸ÀåÀ» À¯ÁöÇϸ鼵µ ½ÇÁúÀû Ä¡·áºñ¿Í »ýȰºñ¸¦ È®º¸ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Çö½ÇÀûÀÎ ¹æ½ÄÀÔ´Ï´Ù.
¡Ø À§ ³»¿ëÀº ÀÌÇØ¸¦ µ½±â À§ÇÑ ´Ü¼ø ¿¹½ÃÀÔ´Ï´Ù. º¸Çèȸ»ç »óǰº°, ¼ºº°, Á÷¾÷¿¡ µû¶ó °¡ÀÔ°¡´ÉÇÑ ´ãº¸¿Í °¡ÀԱݾ×, º¸Çè·á µîÀº ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺ÀÇ º¸Çè ¸®¸ðµ¨¸µ Àü·«
ÀÌ¹Ì ¿À·¡Àü¿¡ °¡ÀÔÇÑ ¾Ïº¸ÇèÀÌ ÀÖ´Ù¸é, À¯Àü¼º ¾Ï °ü·Ã ´ãº¸°¡ Á¦ÇÑÀûÀÏ °¡´É¼ºÀÌ Å®´Ï´Ù.
µû¶ó¼ ´ÙÀ½ ¼¼ °¡Áö ¹æÇâÀ¸·Î ¸®¸ðµ¨¸µÀ» °ËÅäÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
ù°, ±âÁ¸ °è¾àÀÇ ´ãº¸ Á¦¿Ü ºÎÀ§¸¦ È®ÀÎÇϰí, ÇØ´ç ºÎÀ§¸¦ º¸¿ÏÇÒ ¼ö ÀÖ´Â º°µµ »óǰÀ» Ãß°¡ÇÕ´Ï´Ù.
µÑ°, Ä¡·áºñ Áß½ÉÀÇ ½Ç¼ÕÇü º¸ÇèÀ» º´ÇàÇØ ½ÇÁ¦ Ä¡·áºñ ºÎ´ãÀ» ÁÙÀÔ´Ï´Ù.
¼Â°, ÀçÁø´Ü¾Ï·»ýȰÀÚ±ÝÇü·Á¶±â¾Ï ´ãº¸¸¦ Áß½ÉÀ¸·Î Àüü º¸Àå ±¸Á¶¸¦ »õ·Ó°Ô Á¤ºñÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á··ÂÀÌ À־ º¸ÀåÀº ÃæºÐÈ÷ ¼³°èÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù
À¯Àü¼º ¾Ï À§Ç豺Àº ÀÏ¹Ý °¡ÀÔÀÚº¸´Ù ³ôÀº ¸®½ºÅ©¸¦ ¾È°í ÀÖÁö¸¸, Á¤È®ÇÑ °íÁö¿Í ü°èÀûÀΠƯ¾à ¼³°è¸¦ ÅëÇØ ÃæºÐÈ÷ ¾ÈÁ¤ÀûÀÎ º¸ÀåÀ» ¸¶·ÃÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¸¦ Ȱ¿ëÇÏ¸é º¸Çè»çº° Àμö ±âÁØ, ´ãº¸ Á¦¿Ü Á¶°Ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ¹Ý¿µ ¿©ºÎ µîÀ» ÇÑ´«¿¡ ºñ±³ÇÒ ¼ö ÀÖ¾î, °¡Á··Â ÀÖ´Â °¡ÀÔÀÚ¿¡°Ô ¸Â´Â »óǰÀ» È¿À²ÀûÀ¸·Î ãÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù°í Æ÷±âÇÏÁö ¸»°í, ÀÚ½ÅÀÇ À¯ÀüÀû À§Çè¿¡ ¸ÂÃá ½º¸¶Æ®ÇÑ ¸ÂÃãÇü ¾Ïº¸Çè ¼³°è·Î ´ëºñÇÑ´Ù¸é Ä¡·áºñ ºÎ´ã ¾øÀÌ °Ç°ÇÑ ¹Ì·¡¸¦ ÁغñÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.






